Ερευνα στη ρίζα του αυτισμού

Standard

 Νέες ερευνητικές προσπάθειες προσπαθούν να φωτίσουν τη διαταραχή του αυτισμού, αλλά και να δώσουν θεραπευτικές λύσεις για παιδιά και γονείς

ΘΕΟΔΩΡΑ ΤΣΩΛΗ | Κυριακή 27 Ιουνίου 2010

 
Είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή άκρως πολύπλοκη σε ό,τι αφορά τη «ρίζα» της αλλά και την αντιμετώπισή της αφού η… εκρίζωσή της είναι ανέφικτη. Για τον λόγο αυτόν πολλοί ερευνητές έχουν ριχθεί σε μια μάχη ώστε να φέρουν στο φως τα μυστικά της. Ο αυτισμός αποτελεί μια δύσκολη υπόθεση, ωστόσο η σύγχρονη έρευνα φαίνεται ότι έχει αρχίσει να διευκολύνει την κατανόησή του. Αυτό μαρτυρεί η μεγάλη παραγωγή μελετών σχετικά με τη διαταραχή που λαμβάνει χώρα τα τελευταία χρόνια. Είναι μάλιστα χαρακτηριστικό ότι μόνο μέσα στον τελευταίο μήνα είδαν το φως δύο σημαντικές μελέτες που συμπληρώνουν κομμάτια του παζλ σχετικά με τον αυτισμό. Και είναι επίσης σημαντικό ότι οι μελέτες αυτές έφεραν (και) ελληνική υπογραφή.

Πριν από μερικές ημέρες δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature» η μεγαλύτερη γενετική μελέτη που έχει διεξαχθεί ως σήμερα σχετικά με τον αυτισμό. Στη μελέτη συμμετείχαν περισσότεροι από 120 ερευνητές, μεταξύ των οποίων και Ελληνες, από 60 διαφορετικά πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα ανά τον κόσμο που λαμβάνουν μέρος στο μεγάλο πρόγραμμα «Αutism Genome Ρroject».

Οπως εξηγεί στο «Βήμα» η κυρία Κατερίνα Παπανικολάου, λέκτορας στην Παιδοψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών στο «Αγία Σοφία» που συμμετείχε στη μελέτη (συμμετέχων ήταν επίσης ο αναπληρωτής καθηγητής Παιδοψυχιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών κ. Ι. Τσιάντης ), το ελληνικό τμήμα της έρευνας αφορούσε κλινική αξιολόγηση περιστατικών αυτισμού- περιελάμβανε περίπου 20 οικογένειες στις οποίες υπήρχε μέλος με αυτισμό. Τα αποτελέσματα της μελέτης έφεραν λίγο πιο κοντά τη λύση του δυσεπίλυτου παζλ που ονομάζεται αυτισμός, συγχρόνως όμως αποκάλυψαν τον «λαβύρινθο» που βρίσκεται πίσω από τη διαταραχή. «Γνωρίζαμε ως σήμερα ότι ο αυτισμός έχει γενετικό υπόβαθρο και κληρονομικότητα που φθάνει στο 90%» αναφέρει η κυρία Παπανικολάου και συνεχίζει: «Από προηγούμενες μελέτες είχαν εντοπιστεί ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τη διαταραχή,ωστόσο επικρατούσε ένα θολό τοπίο αφού μια ερευνητική ομάδα εντόπιζε ένα γονίδιο αλλά τα ευρήματά της δεν επαναλαμβάνονταν από άλλες ομάδες. Ετσι αποφασίστηκε να δημιουργηθεί ένα μεγάλο πρόγραμμα στο οποίο θα συμμετέχουν ομάδες από όλον τον κόσμοώστε να γίνει πιο ενδελεχής έρευνα».

Η εξονυχιστική μελέτη απέδωσε καρπούς, όπως έδειξε η δημοσίευση στο «Νature». Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στους αποκαλούμενους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων, σε παραλλαγές δηλαδή στην αντιγραφή περιοχών του γονιδιώματος. Χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική συστηματικής ανάλυσης του DΝΑ σε 996 άτομα με αυτισμό, καθώς και σε 1.287 άτομα χωρίς τη διαταραχή – όλοι οι συμμετέχοντες ήταν Ευρωπαίοι. Ανακάλυψαν μια σημαντική στατιστικά αύξηση σε κάποιους σπάνιους πολυμορφισμούς αριθμού αντιγράφων σε περιοχές που περιέχουν γονίδια τα οποία από προηγούμενες μελέτες είχαν συνδεθεί με τον αυτισμό αλλά και τη νοητική υστέρηση. Συγκεκριμένα τα άτομα με αυτισμό εμφάνιζαν κατά μέσον όρο 19% περισσότερους τέτοιους πολυμορφισμούς σε σύγκριση με όσα δεν έπασχαν από τη διαταραχή.   

Οι επιστήμονες μελέτησαν αυτούς τους πολυμορφισμούς και σε ομάδες γονιδίων που εμπλέκονται στη νευρωνική ανάπτυξη και λειτουργία. Βρέθηκαν 76 τέτοιες ομάδες στις οποίες παρατηρούνται σπάνιοι πολυμορφισμοί που αφορούν κυρίως τη γλουταμινική συναπτογένεση- δηλαδή, συνάψεις στη δημιουργία των οποίων εμπλέκεται η γλουταμίνη, ένας νευροδιαβιβαστής που παίζει σημαντικό ρόλο στην εύρυθμη λειτουργία του εγκεφάλου. Ανακαλύφθηκαν επίσης ορισμένες νέες ομάδες γονιδίων που ρυθμίζουν την πλαστικότητα των νευρωνικών κυττάρων. Φάνηκε ότι οι συγκεκριμένες ομάδες συνδέονται με αυτισμό και κάποιες εξ αυτών και με νοητική υστέρηση.

 

Σε τρία χρόνια το τεστ;

Τα νέα ευρήματα δημιούργησαν αισιοδοξία σχετικά με τη μελλοντική ανάπτυξη γενετικών τεστ που θα διαγιγνώσκουν σε πρώιμο στάδιο τον αυτισμό αλλά και αποτελεσματικών θεραπειών ενάντια στη διαταραχή. Μάλιστα ο καθηγητής Τόνι Μόνακο από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, ο οποίος αναμένεται να δοκιμάσει την αποτελεσματικότητα ενός γενετικού τεστ σε 1.000 άτομα με αυτισμό, ανέφερε σε ξένα ΜΜΕ ότι, αν όλα πάνε καλά, αυτό θα μπορούσε να κυκλοφορήσει σε τρία χρόνια.

Πάντως, σύμφωνα με την κυρία Παπανικολάου, τα καινούργια αποτελέσματα πρέπει να ερμηνευθούν με προσοχή. «Δεν μπορούμε να πούμε ότι με βάση τα νέα δεδομένα είμαστε σε θέση να δημιουργήσουμε άμεσα μια γενετική δοκιμασία για την ανίχνευση του αυτισμού».  Σύμφωνα με την ερευνήτρια, είναι πολλά τα γονίδια που αλληλεπιδρούν οδηγώντας σε εμφάνιση αυτισμού. «Καθένα εξ αυτών παίζει κάποιο, μικρό ίσως, ρόλο στη διαταραχήαλλά ο συνδυασμός τους μπορεί να πυροδοτήσει την εμφάνιση αυτισμού. Ακόμη και αν βρεθεί μια γενετική δοκιμασία,δεν θα είναι σε θέση να μας δώσει οριστική πληροφόρηση αφού κάθε τεστ έχει πεπερασμένη ευαισθησία και εγκυρότητα».

 

Θεραπευτική η «ορμόνη της αγάπης»
 
Μια δεύτερη μελέτη που φέρει επίσης ελληνική υπογραφή κοιτάζει και πάλι… εντός μας προκειμένου να ανακαλύψει μια αποτελεσματικότερη σε σύγκριση με τις υπάρχουσες θεραπεία του αυτισμού. Η μελέτη αφορά μια ορμόνη η οποία αποκαλείται «ορμόνη της αγάπης». Πρόκειται για την οξυτοκίνη η οποία εκλύεται κατά τη διάρκεια της γέννας και του θηλασμού αλλά παράλληλα ενισχύει τους δεσμούς αγάπης μεταξύ μητέρας και παιδιού, καθώς και τον έρωτα μεταξύ συντρόφων. Η συγκεκριμένη ορμόνη έχει αποδειχθεί ότι επιδρά σε περιοχές του εγκεφάλου που συνδέονται με την επεξεργασία των συναισθημάτων και την κοινωνική ανταμοιβή.
   

Λαμβάνοντας υπόψη αυτά τα δεδομένα επιστήμονες του Ερευνητικού Ινστιτούτου Βloorview στο Τορόντο του Καναδά, με επικεφαλής την ελληνίδα παιδονευρολόγο, επίκουρη καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο κυρία Ευδοκία Αναγνώστου, μελέτησαν τη δράση της οξυτοκίνης ενάντια στον αυτισμό, στον οποίο παρουσιάζεται σημαντική ανισορροπία των συναισθημάτων και της κοινωνικής ανταμοιβής. Πρόσφατα η ελληνίδα ερευνήτρια παρουσίασε τα αποτελέσματα της μελέτης της ομάδας της κατά τη διάρκεια διεθνούς συνεδρίου για τον αυτισμό που έλαβε χώρα στη Φιλαδέλφεια των ΗΠΑ.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα τυχαιοποιημένης κλινικής δοκιμής που αφορούσαν 20 ενηλίκους με αυτισμό, η χορήγηση της ορμόνης δύο φορές την ημέρα επί έξι εβδομάδες χάρισε στους ασθενείς μεγαλύτερη κοινωνική λειτουργικότητα, μείωση των επαναλαμβανόμενων κινήσεων και καλύτερη ποιότητα ζωής. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να ξεκινήσουν σύντομα νέα μεγαλύτερη μελέτη σε 75 παιδιά με αυτισμό.

«Η οξυτοκίνη είναι η πρώτη υποψήφια θεραπεία που δείχνει να βελτιώνει τις κοινωνικές δεξιότητες των συγκεκριμένων ασθενών» λέει στο «Βήμα» η κυρία Αναγνώστου και συμπληρώνει : «Οι συμβατικές θεραπείες για τον αυτισμό το μόνο που κάνουν είναι να μειώνουν την επιθετικότητα και το άγχος των ασθενών,ενώ άλλες πειραματικές θεραπείες δείχνουν να προσφέρουν βελτίωση μόνο στο πεδίο της μάθησης». Πώς δρα όμως η οξυτοκίνη βοηθώντας τα αυτιστικά άτομα; Σύμφωνα με την ερευνήτρια, οι επιστήμονες δεν έχουν καταλήξει ακόμη σε σαφή συμπεράσματα. «Ωστόσο μελέτη που διεξήχθη με χρήση λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας έδειξε ότι μια δόση οξυτοκίνης οδηγεί σε μείωση της λειτουργίας της αμυγδαλής, περιοχής του εγκεφάλου που έχει βρεθεί ότι είναι υπερδραστήρια στα αυτιστικά άτομα.Παράλληλα άλλα ερευνητικά στοιχεία μαρτυρούν ότι η οξυτοκίνη αυξάνει το αίσθημα της επιβράβευσης, το οποίο λείπει στους αυτιστικούς».

Μακάρι έρευνες σαν και αυτές να αποτελέσουν ένα καινούργιο, φιλόξενο έδαφος το οποίο θα επιτρέψει στα αυτιστικά άτομα να «ανθήσουν»…
 
 

 

TI EINAI O AYTIΣΜΟΣ
 
 
Ο αυτισμός αποτελεί μια διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή που διαρκεί μια ολόκληρη ζωή και είναι συνήθως παρών από τη γέννηση του παιδιού,σύμφωνα με την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας των Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ).Στο πλαίσιο της διαταραχής εμποδίζεται ή δυσκολεύεται η ανάπτυξη ορισμένων ψυχολογικών δεξιοτήτων που είναι ζωτικές για την ψυχοκοινωνική λειτουργία και επάρκεια του ανθρώπου.Στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει και κάποιος βαθμός νοητικής υστέρησης,ενώ ποσοστό 20% των αυτιστικών ατόμων έχουν νοημοσύνη φυσιολογική ή κοντά στο φυσιολογικό.

Ο αυτισμός μπορεί να έχει πολλές και διαφορετικές διαβαθμίσεις· για τον λόγο αυτόν άλλωστε μιλούμε για «αυτιστικό φάσμα».Σε αυτό ανήκει το γνωστό σύνδρομο Αsperger, που αποτελεί την ηπιότερη μορφή αυτισμού και επηρεάζει κυρίως την ικανότητα επικοινωνίας και τις κοινωνικές σχέσεις του ατόμου.

Οι διαταραχές του «αυτιστικού φάσματος» εμφανίζονται πολύ πιο συχνά στα αγόρια,σε αναλογία 3-4 αγόρια προς ένα κορίτσι.Στη χώρα μας, αν και δεν υφίστανται ακριβή στοιχεία για τη συχνότητα εμφάνισης της διαταραχής,εκτιμάται ότι υπάρχουν 40.000-60.000 οικογένειες που έχουν παιδί με διαταραχή του αυτιστικού φάσματος.

ΤΙ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΜΕΛΕΤΕΣ
Μέσα στο 2010 έχει ήδη εμφανιστεί πληθώρα μελετών σχετικά με τον αυτισμό.Ιδού ορισμένες εξ αυτών:

Τεστ ούρων
Ενα απλό τεστ ούρων θα μπορούσε να δείξει κάποια ημέρα εγκαίρως αν ένα παιδί πάσχει από αυτισμό,σύμφωνα με μελέτη ειδικών του Ιmperial College του Λονδίνου που δημοσιεύθηκε στις αρχές Ιουνίου στο επιστημονικό περιοδικό «Journal of Ρroteome Research».Οι βρετανοί ερευνητές αναφέρουν ότι είναι γνωστό πως τα αυτιστικά άτομα εμφανίζουν γαστρεντερικές διαταραχές,καθώς και ότι έχουν διαφορετικό «μοτίβο» βακτηρίων στο έντερο σε σύγκριση με τα άτομα που δεν πάσχουν από αυτισμό.Με βάση αυτό το δεδομένο,οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι είναι πιθανόν να εντοπιστεί ένα αυτιστικό παιδί μέσω της ανάλυσης των υποπροϊόντων των βακτηρίων του εντέρου στα ούρα.

Πέντε «κλειδιά»
Διάγνωση του αυτισμού ακόμη και από την ηλικία των 14 μηνών με βάση πέντε «κλειδιά» που αφορούν τη συμπεριφορά πιστεύει ότι θα μπορούσε να είναι εφικτή η ψυχολόγοςΡεμπέκα Λάντα του Ινστιτούτου Κennedy Κrieger στη Βαλτιμόρη.Η δρ Λάντα ανέφερε κατά τη διάρκεια διεθνούς συνεδρίου τον περασμένο Μάρτιο ότι η συγκεκριμένη μέθοδος προσέφερε διάγνωση των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος στην ηλικία των 14 μηνών στα 15 από τα 16 παιδιά που μελέτησε.Σύμφωνα με την ειδικό,τα πέντε «κλειδιά» της συμπεριφοράς είναι η έλλειψη απόκρισης του παιδιού στις προσπάθειες των συνομηλίκων του να παίξουν,οι σπάνιες προσπάθειες του ίδιου του παιδιού να ξεκινήσει συλλογικές δραστηριότητες,η χρήση λίγων συμφώνων όταν το παιδί μιλάει,τα προβλήματα στην απόκριση σε λεκτικές εντολές και το ενδιαφέρον για επαναλαμβανόμενες πράξεις.

Προβλήματα γονιμότητας
Πρώιμα ερευνητικά αποτελέσματα σχετικά με γυναίκες που συμμετείχαν στη μεγάλη μελέτη Νurses Ηealth Study ΙΙ μαρτυρούν ότι το ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας καθώς και η χρήση φαρμάκων πρόκλησης ωορρηξίας συνδέονται με διπλασιασμό του κινδύνου γέννησης παιδιού με διαταραχές του «αυτιστικού φάσματος».Η μελέτη που παρουσιάστηκε στα τέλη Μαΐου στο 9ο ετήσιο Διεθνές Συνέδριο για την Ερευνα στον Αυτισμό στη Φιλαδέλφεια των ΗΠΑ διεξήχθη από ειδικούς της Σχολής Δημόσιας Υγείας του Χάρβαρντ και περιελάμβανε 3.985 γυναίκες.

Ηλικία της μητέρας
Δεκαετής μελέτη ειδικών από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Ντέιβις,η οποία περιελάμβανε εξέταση 4,9 εκατομμυρίων γεννήσεων και δημοσιεύθηκε τον περασμένο Φεβρουάριο στο επιστημονικό περιοδικό «Αutism Research»,επιβεβαίωσε προηγούμενα ερευνητικά στοιχεία σύμφωνα με τα οποία η μεγάλη ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο γέννησης αυτιστικού παιδιού.Συγκεκριμένα,όπως προέκυψε από τη μελέτη που είναι από τις μεγαλύτερες που έχουν διεξαχθεί σχετικά με το θέμα,οι γυναίκες που γίνονται μητέρες μετά τα 40 έτη τους αντιμετωπίζουν αυξημένες κατά 51% πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο αυτιστικό παιδί σε σύγκριση με τις γυναίκες ηλικίας 25-29 ετών.

H ΠΟΛΙΤΕΙΑ ΚΛΕΙΝΕΙ ΤΑ ΜΑΤΙΑ

Στην Ελλάδα τα τελευταία χρόνια η πολιτεία κατανοεί την πολυπλοκότητα του αυτισμού αλλά κυρίως στα…χαρτιά.Οπως αναφέρει η κυρίαΣοφία Μπονάνουαπό την Ελληνική Εταιρεία Προστασίας Αυτιστικών Ατόμων (ΕΕΠΑΑ), μητέρα αυτιστικού παιδιού και εθνική εκπρόσωπος της ΕΕΠΑΑ στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Γονέων για τον Αυτισμό, από το 2008 υιοθετήθηκε στη χώρα μας νόμος σχετικά με την ειδική αγωγή στον οποίο περιλαμβάνεται πρόβλεψη για τα αυτιστικά άτομα.«Ωστόσο ο νόμος αυτός μένει κατά κύριο λόγο στη θεωρία. Σήμερα υπάρχουν πολύ λίγα ειδικά σχολεία αποκλειστικώς για τον αυτισμό, ενώ πολλά αυτιστικά άτομα φοιτούν σε σχολεία που προορίζονται για άτομα με άλλες αναπηρίες,με ό,τι αυτό συνεπάγεται». Η κυρία Μπονάνου εξηγεί ότι ορισμένα αυτιστικά άτομα είναι ικανά να παρακολουθήσουν τάξεις του κανονικού σχολείου,ωστόσο αυτό πρέπει να συμβαίνει με την ύπαρξη ενός συνοδού που θα βρίσκεται μαζί τους στο μάθημαπρόκειται για την αποκαλούμενη παράλληλη στήριξη.«Υπάρχουν όμως προβλήματα τόσο σε ό,τι αφορά την επάρκεια όσο και την καταλληλότητα των συνοδών ατόμων». Είναι χαρακτηριστικό ότι πόρισμα του Συνηγόρου του Πολίτη το οποίο δημοσιεύθηκε πριν από έναν χρόνο έπειτα από πλήθος προσφυγών γονέων αυτιστικών ατόμων κατακεραυνώνει την πολιτεία σε ό,τι αφορά το ζήτημα της παράλληλης στήριξης.Σύμφωνα με αυτό,η παράλληλη στήριξη είτε εφαρμόζεται μερικώς είτε με μεγάλη καθυστέρηση.

Τέλος, η κυρία Μπονάνου υπογραμμίζει ότι τα αυτιστικά άτομα «έχουν ειδικές ικανότητες και μπορούν να τις αναπτύξουν αν βρεθούν στο κατάλληλο πλαίσιο. Είναι ίσοι πολίτες με δικαιώματα και έτσι πρέπει να αντιμετωπίζονται από την πολιτεία».

* Οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να επισκεφθούν την ιστοσελίδα της ΕΕΠΑΑ (www. autismgreece.gr) στην οποία περιλαμβάνονται και οι δομές σχετικά με τη διάγνωση και τη διαχείριση του αυτισμού στη χώρα μας.Τα τηλέφωνα της Εταιρείας είναι το 210 3216.550 για την Αθήνα και το 2310 241.287  για τη Θεσσαλονίκη.

About mamalydia

Είμαι μαμά του Γιώργου από την 23η Ιανουαρίου 2007 και της Ναταλίας από τις 17 Ιανουαρίου 2010. Από τότε που έγινα μαμά μέχρι σήμερα, αν και δεν περίμενα να είμαι ποτέ σε κάτι τόσο σχολάστική, ξεκίνησε για μένα ένα ταξίδι έρευνας για να δώσω όσο μπορώ και όσο ξέρω, το καλύτερο σ'αυτό το παιδί, με την ευχή να μεγαλώσει το μυαλουδάκι του και το σώμα όμορφα και απροβλημάτιστα. Ο στόχος μου είναι να μεγαλώσω ελεύθερα παιδιά. Ελεύθερα να είναι αυτό που θέλουν να είναι, ελεύθερα να αγαπούν αυτό που θέλουν, ελεύθερα να παλέψουν γι αυτό που αγαπούν, ελεύθερα να είναι ο εαυτός τους! Γεννήθηκα τον Απρίλη του 1977, έχω σπουδάσει Αγγλία Interior Design και συνέχισα εκεί το Master μου. Εκεί γνώρισα από τα 18 μου τον πλέον σύζυγό μου ο οποίος μου έμαθε τον κόσμο των υπολογιστών. Ασχολούμαι με ζωγραφική, λογοτεχνία, ποίηση, είμαι Βοηθός Μητρότητας και blogger, και βασικά μεγαλώνω τα παιδιά μου, έχω την τύχη να είμαι μια full time μαμά! :-) Αν θέλετε να επικοινωνήστε μαζί μου, εδώ είναι το μέηλ μου: lydiat2004 @ yahoo.gr

5 responses »

  1. Πολύ ενδιαφέρον post. Για μένα είναι συγκλονιστικό το κομμάτι με την ορμόνη της αγάπης, την οξυτοκίνη. Τελικά τι είναι αυτό που έκανε τους αυτιστικούς ενήλικες να νιώθουν και να λειτουργούν καλύτερα? Μα φυσικά, αυτό που κάνει όλους μας να νιώθουμε και να λειτουργούμε καλύτερα: Το αίσθημα ότι μας αγαπούν και νοιάζονται για μας!

Σχολιάστε

Εισάγετε τα παρακάτω στοιχεία ή επιλέξτε ένα εικονίδιο για να συνδεθείτε:

Λογότυπο WordPress.com

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό WordPress.com. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Twitter

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Twitter. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Facebook

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Facebook. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Φωτογραφία Google+

Σχολιάζετε χρησιμοποιώντας τον λογαριασμό Google+. Αποσύνδεση / Αλλαγή )

Σύνδεση με %s